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SMA: Spinal Muscular Atrophy क्या है ? क्या है इसके लक्षण ? | Health Live
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों में कमजोरी और गति में क्रमिक कमी होती है। यह सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन 1 (SMN1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन प्रोटीन (SMN) में कमी हो जाती है जो मोटर न्यूरॉन्स के सामान्य कामकाज और अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण है। SMA दुनिया भर में किसी भी अन्य आनुवंशिक विकार की तुलना में सबसे अधिक शिशु मृत्यु का कारण है।
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